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La Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica - Laboratorio di Genetica Pediatrica (LGP) fa parte dell’ U.O. Anatomia Patologica diretta dal prof. Fabio Facchetti. Il servizio si trova all’interno dell’Istituto di Medicina Molecolare Angelo Nocivelli (IMM) al piano seminterrato dell’Ospedale dei Bambini (Cubo Bianco) negli Spedali Civili di Brescia.
Il Servizio
Il laboratorio è centro di riferimento nazionale ed internazionale per la diagnosi e la ricerca nel settore delle immunodeficienze primitive, e collabora con la Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Brescia e con l’Unità di Oncoematologia Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia per quanto riguarda la diagnosi, la ricerca e la cura di difetti congeniti del sistema immune e di altre malattie genetiche di interesse pediatrico. L’attività di diagnosi genetica si è estesa negli anni a patologie ematologiche, immunologiche, endocrinologiche, nefrologiche e sindromiche ed è essenziale, oltre che per la conferma definitiva dello stato di malattia, anche per l’identificazione dello stato di portatore delle malattie congenite e per la loro diagnosi prenatale. Il Laboratorio è centro di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica in collaborazione con i centro di supporto Fibrosi Cistica degli Spedali Civili per il quale effettua il test del sudore ed i test di I, II e terzo livello. Recentemente il Laboratorio è diventato riferimento anche per la diagnosi di patologie di interesse nefrologico, come il rene policistico, in collaborazione con la Cattedra di Nefrologia del Presidio Ospedaliero di Montichiari.
Modalità di accesso alle prestazioni diagnostiche
Per i pazienti inviati da altri ospedali pubblici o privati, la prestazione è erogata a seguito della presentazione o dell’invio di una dichiarazione della Direzione Sanitaria dell’Ente richiedente indicante: i dati anagrafici, il codice fiscale, il comune di nascita del paziente e le indicazioni cliniche per l’analisi molecolare richiesta. Va inoltre specificato che la struttura di appartenenza si assume l’onere economico. La richiesta deve essere corredata dalla copia del consenso informato all’esecuzione del test genetico. Nel caso il consenso non fosse disponibile è possibile utilizzare quello scaricabile nella sezione modulistica. Nel caso di test di primo livello per fibrosi cistica si prega di utilizzare il consenso specifico. Nella modulistica scaricabile sono descritte in dettaglio le modalità per l’invio del campione.
Il risultato dell’esame verrà inviato al medico specialista che ne ha fatto richiesta: per questo motivo è importante che vengano specificati i seguenti dati: nome, cognome, indirizzo, numero di telefono e fax del medico richiedente, come da modulistica pubblicata. Tale documentazione dovrà essere allegata al campione biologico (vedi modalità di prelievo, raccolta, conservazione e invio).
Si consiglia, prima di inviare il campione, di prendere contatto con il personale del laboratorio telefonando ai numeri riportati alla voce CONTATTI.
MODALITA’ DI PRELIEVO, RACCOLTA, CONSERVAZIONE E INVIO
L’analisi viene effettuata prevalentemente su campione di sangue venoso raccolto in provetta contenente EDTA (es. due provette da emocromo) o su DNA genomico purificato, ma anche a partire da materiale biologico di altra natura (brush buccale, linfociti purificati, linea cellulare, biopsia cutanea, campione paraffinato o congelato). Nel caso di una diagnosi prenatale il Laboratorio accetta campioni di villi coriali selezionati, amniociti o DNA estratto.
Per i campioni provenienti dall’esterno si consiglia la consegna entro le 24 ore a temperatura ambiente.
I campioni biologici possono essere inviati al laboratorio dal lunedì al venerdì previo contatto con il personale del laboratorio telefonando ai numeri riportati alla voce CONTATTI.
SCREENING E DIAGNOSI MOLECOLARE PRE- E POST-NATALE
Il Laboratorio esegue su richiesta la conferma di mutazione e l’analisi di mutazioni familiari per ogni tipo di patologia.
Per informazioni relative ai tempi di refertazione, al materiale biologico richiesto e alle modalità di invio dei campioni destinati a diagnosi prenatale per le patologie elencate, si prega di contattare il personale del laboratorio.
